造血干细胞是血液系统中的成体干细胞，是一个异质性的群体，具有长期自我更新的能力和分化成各类成熟血细胞的潜能。

大部分的白血病特别是急性髓系白血病以及慢性髓性白血病的发生，都直接或间接与造血干细胞异常相关。

造血干细胞最先获得染色体易位等主要的致病突变，但并不影响其分化为正常功能的成熟细胞的能力。

当染色体易位的造血干细胞或者其分化下游的细胞获得第二次打击之后，就会引发白血病。

临床治疗中，造血干细胞移植广泛应用于血液系统疾病以及自身免疫性疾病。

当人体需要时，造血干细胞可以迅速增殖分化，以满足机体的需求。例如，在感染或炎症状态下，造血干细胞会增殖分化为大量的白细胞，以增强机体的免疫功能。在失血或创伤等情况下，造血干细胞会增殖分化为红细胞，以补充循环中的红细胞数量。